Nyfødtscreening

Frå Helse- og omsorgsdepartementet

Regjeringen vil utvide dagens tilbud om nyfødtscreening fra to til 23 sjeldne arvelige sykdommer. - Dette vil bli et godt forebyggende tiltak for å forhindre død eller begrense varig funksjonshemming ved å begynne behandling før barnet får symptomer, sier statsminister Jens Stoltenberg.

I forbindelse med at Helse- og omsorgsdepartementet nå sender forslag til forskrift ut på høring besøkte Stoltenberg og helse- og omsorgsminister Anne-Grete Strøm-Erichsen kvinne- og barneklinikken på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Blodprøvene fra nyfødte rundt om i hele landet blir sendt hit for analysering.

Årlig vil sannsynligvis 50-60 sykdomstilfeller oppdages ved en utvidet screening, mot 20-25 i dag.

Med den utvidede screeningen vil sannsynligvis 30-40 sykdomstilfeller oppdages årlig som ikke fanges opp i dag. Alle disse sykdommene finnes det effektiv behandling for som kan startes før barnet får symptomer, og dermed forhindre død eller begrense varig funksjonshemming, sier Stoltenberg. Tilbudet om screening for 21 nye sykdommer kommer i tillegg til tilbudet som finnes i dag for de to sykdommene fenylketonuri (tidligere kalt Føllings sykdom) og medfødt hypotyreose. Regjeringen har i statsbudsjettet for 2011 bevilget 14 millioner kroner til tiltaket. I tillegg er det bevilget én million kroner til Helsedirektoratet som får ansvaret for informasjon til befolkningen, foreldre og helsepersonell.

God informasjon er viktig for at utvidet nyfødtscreening skal bli et godt og akseptert forebyggende tiltak. Informasjonen skal være lett tilgjengelig, både ved svangerskapskontroller, på nyfødtstuer og via en nettbasert helseportal, sier Strøm-Erichsen.

Rutiner for prøvetakning blir ikke endret ut over at prøven bør tas litt tidligere etter fødselen (ca 48 timer). Det tas allerede i dag en liten blodprøve av alle nyfødte, og det som vil skje er at denne vil testes for flere sykdommer utover de to som allerede gjøres i dag.

Disse sykdommene vil den utvidede screeningen omfatte:
  • Propionsyreemi
  • Metylmalonsyreemi
  • Isolvaleriansyreemi
  • Holokarboksylasesyntasedefekt
  • Biotinidasedefekt
  • Beta-ketothiolasedefekt
  • Glutarsyreuri type 1 
  • Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt 
  • Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt 
  • Trifunksjonelt proteindefekt 
  • Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt 
  • Karnitin-transporterdefekt 
  • Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt 
  • Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt 
  • Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt
  • Glutarsyreuri type 2 
  • Maple SyrupUrineDisease
  • Homocystinuri/Hypermetioninemi
  • Fenylketonuri (gjøres i dag) 
  • Tyrosinemi type 1 
  • Medfødt binyrebarkhyperplasi 
  • Medfødt hypotyreose (gjøres i dag) 
  • Cystisk fibrose

Denne screeninga kunne ha redda Oskar frå å bli multihandikappa....I 2005 sendte rikshospitalet ein forespørsel til helsedept om å utvide dagens screening, og dei har brukt 6 - seks!!! år på å finne ut at dei skal starte. I USA har dei testa sjukdomen til Oskar i mange år og av 65 oppdaga tilfeller so har 56 av dei ingen - INGEN hjerneskader. Eg og Odd har sendt brev til helsedept om å gi tilbud til alle opp til 18 mnd om denne testinga når dei skal starte opp til hausten, dette fordi ein del av sjukdomane kan bryte ut opp til denne alderen og ein kan redde nokon frå det livet Oskar har fått dersom ein gjer det. Foreløpig har vi fått negativt svar, men vi har sendt inn eit nytt brev og dersom dei ikkje vil gjere noko med det so vil vi gå vidare med det.