Er en medfødt, arvelig stoffskiftesykdom som skyldes mangel på enzymet Glutaryl-CoA-dehydrogen-ase. Dette er nødvendig for å bryte ned amino-syrer som inngår i mange proteiner som vi trenger og spiser. Når ikke nedbrytningen skjer, hopes det opp glutarsyre i cellene. Dette skader spesielt sentrale nervenettverk i storhjernen og deler av den hvite substans. Glutarsyreuri/glutarsyreemi type II er svært sjelden og har en mer omfattende enzymsvikt og et mer dramatisk forløp allerede i nyfødt-perioden. Denne typen omtales ikke her.
Symptomer, komplikasjoner og forløp
Diagnostikk
Diagnosen stilles vanligvis gjennom under-søkelse av en urinprøve når mistanken om sykdommen er vekket eller alvorlige symptomer uten rimelig annen forklaring tyder på en metabolsk krise i utviklingen. Sykdommen kan i starten forveksles blant annet med hjernebetennelse, som må utelukkes ved prøver av blant annet ryggmargsvesken.
Behandling
Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling for tilstanden, men det forskes i muligheter for å tilføre det manglende enzymet eller erstatningsgener. Ubehandlet kan sykdommen være dødelig i tidlig barnealder etter én eller flere kriser, men dersom adekvat behandling settes inn tidlig, kan ytterligere skader begrenses (for eksempel der sykdommen er kjent og undersøkt for i familien). Dette forutsetter nøye oppfølging av spesialkyndig team med barnelege, laboratorieservice og ernæringsfysiolog som viktigste støttespillere i tilegg til oppfølgingstiltak i kommunen. Stoffskiftekriser kan oppstå når som helst i livet og kreve innleggelse og intensivbehandling. Beredskapsplaner er derfor viktige og bør finnes lett tilgjengelige. Risikoen for metabolsk krise avtar i oppveksten og med tiden kan man muligens gå ned noe på diettkravene uten risiko for tilbakefall. Barna er ofte født med relativt store hoder som kan vokse for raskt, men ser ellers normale ut fra fødselen. Sykdommen viser seg som regel i tidlig barnealder og debuterer ofte med alvorlige symptomer og nevrologiske tegn på hjerne-skade i forbindelse med en tilsynelatende alminnelig infeksjonssykdom, for eksempel en forkjølelse. Barnet blir plutselig svært slapt med oppkast, inntørking og ufrivillige bevegelser i kropp og lemmer og kan mistenkes for å ha hjernebetennelse. Mange har imidlertid vist små og uspesifikke tegn på avvik tidligere (spisevansker, slapphet med svak hodekontroll, noe forsinket utvikling). Andre ganger kan sykdommen utvikle seg mer gradvis med en avvikende og forsinket moto-risk utvikling preget av dårlig balanse og koordinasjon av bevegelser, gradvis tap av ferdigheter og perioder med raske, uforutsig-bare, ufrivillige muskelrykninger og/eller langsommere, mer vridende bevegelser som etter hvert preger stadig mer av barnets hverdag og hemmer viljestyrte bevegelser, spising, tale osv. Den mentale utvikling kan være normal eller bare i mindre grad hemmet, men ufrivillige bevegelser og vanskeliggjort tale kan hemme barnets uttrykksevne og muligheter for normal kommunikasjon. Lærevansker må forventes og den sosiale integrasjonen av barnet trenger betydelig omtanke og planlegging. Noen har spesielle vansker med øyekontakt og fokusert oppmerksomhet og viser sterkt svingende humør. Oppfølgingsundersøkelser tyder på at den primære skaden verken forverres eller bedres over tid uansett behandling. Forventet levealder synes redusert, men med stor variasjon.
Forekomst
Man har anslått hyppigheten til opp mot 1 pr 30 000. I Norge kjenner vi pr 2007 bare til rundt ti personer med sykdommen. I Norden kjenner vi til 28 tilfeller av GA1. Symptomer, komplikasjoner og forløp
Diagnostikk
Diagnosen stilles vanligvis gjennom under-søkelse av en urinprøve når mistanken om sykdommen er vekket eller alvorlige symptomer uten rimelig annen forklaring tyder på en metabolsk krise i utviklingen. Sykdommen kan i starten forveksles blant annet med hjernebetennelse, som må utelukkes ved prøver av blant annet ryggmargsvesken.
Behandling
Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling for tilstanden, men det forskes i muligheter for å tilføre det manglende enzymet eller erstatningsgener. Ubehandlet kan sykdommen være dødelig i tidlig barnealder etter én eller flere kriser, men dersom adekvat behandling settes inn tidlig, kan ytterligere skader begrenses (for eksempel der sykdommen er kjent og undersøkt for i familien). Dette forutsetter nøye oppfølging av spesialkyndig team med barnelege, laboratorieservice og ernæringsfysiolog som viktigste støttespillere i tilegg til oppfølgingstiltak i kommunen. Stoffskiftekriser kan oppstå når som helst i livet og kreve innleggelse og intensivbehandling. Beredskapsplaner er derfor viktige og bør finnes lett tilgjengelige. Risikoen for metabolsk krise avtar i oppveksten og med tiden kan man muligens gå ned noe på diettkravene uten risiko for tilbakefall. Barna er ofte født med relativt store hoder som kan vokse for raskt, men ser ellers normale ut fra fødselen. Sykdommen viser seg som regel i tidlig barnealder og debuterer ofte med alvorlige symptomer og nevrologiske tegn på hjerne-skade i forbindelse med en tilsynelatende alminnelig infeksjonssykdom, for eksempel en forkjølelse. Barnet blir plutselig svært slapt med oppkast, inntørking og ufrivillige bevegelser i kropp og lemmer og kan mistenkes for å ha hjernebetennelse. Mange har imidlertid vist små og uspesifikke tegn på avvik tidligere (spisevansker, slapphet med svak hodekontroll, noe forsinket utvikling). Andre ganger kan sykdommen utvikle seg mer gradvis med en avvikende og forsinket moto-risk utvikling preget av dårlig balanse og koordinasjon av bevegelser, gradvis tap av ferdigheter og perioder med raske, uforutsig-bare, ufrivillige muskelrykninger og/eller langsommere, mer vridende bevegelser som etter hvert preger stadig mer av barnets hverdag og hemmer viljestyrte bevegelser, spising, tale osv. Den mentale utvikling kan være normal eller bare i mindre grad hemmet, men ufrivillige bevegelser og vanskeliggjort tale kan hemme barnets uttrykksevne og muligheter for normal kommunikasjon. Lærevansker må forventes og den sosiale integrasjonen av barnet trenger betydelig omtanke og planlegging. Noen har spesielle vansker med øyekontakt og fokusert oppmerksomhet og viser sterkt svingende humør. Oppfølgingsundersøkelser tyder på at den primære skaden verken forverres eller bedres over tid uansett behandling. Forventet levealder synes redusert, men med stor variasjon.
